מוטציה בגן הקשור לפרקינסון התגלתה גם בקרב חולים במחלת המעיים קרוהן; כך טוען מחקר חדש, שבו נטלו חלק 46 חוקרים, ביניהם שני ישראלים. החוקרים סבורים כי תגליתם עשויה להקל על איתור מי שנמצאים בסיכון ללקות בקרוהן.

המחבר הראשי של דו"ח המחקר, שפורסם באמצע החודש שעבר בכתב העת Science Translational Medicine הוא קן הואי (Hui), מהיחידה למחלות מעיים במחלקה לרפואה פנימית בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת "ייל". את הצוות הובילה ד"ר אינגה פטר מהמחלקה לגנטיקה ומדע גנומי בבית הספר לרפואה של המרכז הרפואי "מאונט סיני". שני הישראלים שנטלו חלק בפרויקט הם פרופ' גיל עצמון מאוניברסיטת חיפה וד"ר שי כרמי מבית הספר לבריאות הציבור ורפואה בקהילה באוניברסיטה העברית בירושלים.

החוקרים ציינו, כי שכיחותה של מחלת המעיים הדלקתית קרוהן באוכלוסייה עומדת על 14-3 מקרים ל-100 אלף בני אדם מדי שנה. היא מופיעה בשתי קבוצות גיל עיקריות: בני 15־30 ובני 60־80. הסיבות להתפתחותה אינן ברורות. ייתכן שמעורבים בה כמה גורמים יחד - סביבתיים, גנטיים ואימוניים.

במחקר ביקש הצוות לבחון אם יש מוטציות של גנים ספציפיים המופיעים בקרב החולים במחלת קרוהן, בהשוואה למי שאיננו חולה בה.

הבדיקה הראשונית נערכה בקרב 5,700 אנשים ממוצא אשכנזי, חולים ושאינם חולים. פרופ' עצמון ציין כי הקרבה הגנטית הגבוהה בין האשכנזים, הופכת אותם למעין "משפחה" מבחינה גנטית ומאפשרת יצירת קשר ברור יותר בין מוטציות בגן המסוים -LRRK2 - וביטויי המחלה.

נוסף לכך, קרוהן נמצאת בשכיחות גבוהה אצל האשכנזים - מה שהופך אותם לקבוצת הביקורת הטובה ביותר לבחינת השפעת התמורות הגנטיות על המחלה. לאחר שהתקבלו הממצאים, בחנו אותם עורכי המחקר על קבוצה גדולה הרבה יותר - כ-25 אלף נבדקים מרחבי העולם.

מהממצאים עלה, כי מוטציה ספציפית בגן הנ"ל היא זו שמבדילה באופן מובהק בין חולי קרוהן לבין אלו שאינם לוקים במחלה. המוטציה נמצאה בשכיחות של כמעט פי שניים בקרב החולים, בהשוואה לאלו שאינם חולים. לדברי פרופ' עצמון, מכיוון שהמוטציה שנמצאה גורמת לשינוי פונקציונלי של החלבון המקודד, הסבירות של נשא המוטציה לפתח את המחלה גבוהה מאוד.

באופן מפתיע, אותה מוטציה נמצאה בעבר כמעלה סיכון להתפתחות מחלת פרקינסון. פרופ' עצמון אמר: "גילוי זה מפתיע מכיוון שלא ידוע כיום על מנגנונים דומים או קשורים בין מחלת קרוהן, מחלה של המעיים, לבין פרקינסון, שהיא מחלה דגנרטיבית של המוח.

"אפשרות אחת היא שאין קשר וזהו גן שאחראי על פונקציות שונות בגוף, ואין ביניהן קשר. אפשרות שנייה שבדקנו מראה את הגברת הביטוי של אזור בגן הספציפי הזה המשפיעה על סדרת אירועים המובילים כל אחד בתורו להתפרצות שתי המחלות, יחד או לחוד".